一个困扰输血医学界向上50年的谜题，终于在2024年有了谜底。

英国和以色列的琢磨团队秘书，他们告捷锁定了一种名为AnWj的荒僻血液抗原的遗传根源，并由此建筑了东说念主类第47个官方血型系统，定名为MAL系统。这项后果发表于泰斗期刊《血液》，并获取外洋输血协会厚爱认同。

一个抗原，五十年无解

AnWj抗原最早于1972年被科学家识别，名字起首于当先发现不绝抗体的两位患者Anton和Wj。奇怪的是，琢磨东说念主员简略在实验室里了了地检测到它的存在，却恒久无法找到是哪个基因在"幕后操控"。

除了咱们熟知的ABO血型系统外，科学家们还发现了数十种血型系统，每种系统包含数百种专有的抗原。图片起首：Shutterstock

这不是小问题。向上99.9%的东说念主体内存在AnWj抗原。关于一丝数AnWj阴性的东说念主来说，一朝输入不相容的血液，就可能触发严重的免疫响应，危及生命。

偏巧这种荒僻血型的遗传机制历久是个黑箱。

NHS血液与移植中心高档琢磨科学家路易丝·蒂利在这个问题上花了快要二十年。她坦言，案子之是以难破，部分原因是遗传性AnWj阴性个体的确太少，在群众规模内三三两两，很难积贮有余的样本开展琢磨。

全外显子组测序掀开冲破口

改变出当今DNA测序时刻熟练之后。琢磨团队对已知的AnWj阴性个体进行全外显子组测序，也等于对基因组中通盘编码卵白质的区域进行全面扫描。

禁止指向一个此前险些没东说念主注目到的基因：MAL基因。

这项发现存望纠正对荒僻血型患者的筛查，并裁汰危机输血响应的风险。图片起首：Shutterstock

这个基因编码一种叫作念Mal的微型膜卵白，主要参与细胞膜的褂讪和细胞内物资运载。在遗传性AnWj阴性患者体内，MAL基因的两个拷贝齐存在缺失，2026世界杯-最新版官方软件Mal卵白实足消失，AnWj抗原也随之"不见"了。

为了考据因果关系，琢磨东说念主员将渊博的MAL基因导入血细胞系，细胞立时初始产生AnWj抗原。换成带有突变的MAL基因，抗原就消失了。这组实验理解地评释注解，Mal卵白自己等于AnWj抗原产生的径直原因，此前一些将该血型与其他基因挂钩的臆测也因此被推翻。

布里斯托尔大学细胞生物学锻练阿什·托耶暗示，简略借助当代基因器用操控发育中血细胞的基因抒发，匡助证明这个困扰了半个世纪的血型身份，"这确实令东说念主本旨"。

这项琢磨最终纳入了五名经基因证明的遗传性AnWj阴性个体，其中包括一个阿拉伯裔以色列家庭的成员。

发现背后的施行真谛

建筑MAL血型系统，不仅仅填补科学数据库里的一个空缺。

跟着天下各地的病院戮力为患者匹调和适的献血者，荒僻血型的发现变得越来越迫切。图片起首：Stock

更径直的影响是：基于这一遗传机制，琢磨东说念主员当今不错开拓有益的基因检测决策，在输血前精确识别出这类荒僻患者和匹配的献血者，把危机的免疫响应解除在发生之前。

还有一个复杂之处值得热心。并非通盘AnWj阴性病例齐源于遗传。某些血液疾病和癌症会暂时压制Mal卵白的抒发，令患者在莫得基因残障的情况下也呈现出AnWj阴性的景况。了解了这一机制，临床医师在惩办这类患者时就有了更明确的判断依据。

捎带遗传性MAL基因缺失的东说念主在日常健康上并无终点，这也评释Mal卵白关于红细胞以外的生理功能并非弗成或缺。

东说念主类血型系统远比多量东说念主思象的复杂。当前科学界已识别47个血型系统2026世界杯中国压球官网，涵盖向上360种抗原。ABO和Rh仅仅其中最广为东说念主知的两个，更多详细的遗传各异避让在每一个东说念主的血细胞名义，恭候被读懂。MAL系统的建筑，让这份清单又向完好迈进了一步。